原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。
(一)发病原因 1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶)，因而导致原卟啉蓄积，患者此酶的活性只是正常人的10%～20%。 2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病具有不同的表现度或不全的外显率。多数基因携带者并...
患者大多于幼年开始出现症状，在6岁前发病，少数可延迟至青春期。本病好发于日光强烈的夏季，随晚秋至冬季日光强度变弱，症状逐渐消退。 主要的表现为皮肤对日光过敏。皮肤暴露于强烈的日光后，先感觉灼热，接着便发痒，刺痛，并出现水肿、水疱、糜烂、发红。各个病人的症状轻重很不一致。症状较轻者于12～24h内退去，再暴露于日光...
1.血象血红蛋白和红细胞比容可略低于正常。MCV低于正常或正常，MCH轻度减低。红细胞的寿命时间正常。 2.骨髓象骨髓增生程度和骨髓细胞造血均在正常范围。 3.红细胞中游离的原卟啉超过正常范围，多在5.4～81.0μmol/L是本病的主要诊断依据。血浆中原卟啉增加，大便中原卟啉增加或正常。用荧光显微镜检查周围血...
1.缺铁性贫血和铅中毒等疾病红细胞内原卟啉含量也有增高红细胞荧光反应检查阳性结果亦可出现于缺铁性贫血和铅中毒等疾病，但没有皮肤的光敏感的临床表现。缺铁性贫血的血清铁低，骨髓外铁可消失等，铅中毒的血和尿铅过多等，均可以鉴别诊断。 2.细胞生成性卟啉病患者对日光也过敏其皮肤损害的表现也相似，但后者为常染色体隐性遗传，...
主要是并发胆结石，个别病例可有慢性肝内胆汁游积而发生肝硬化。
本病为常染色体显性遗传，位于染色体18q21.3的亚铁螯合酶基因缺陷，使催化原卟啉Ⅸ与亚铁离子合成血红素所需的亚铁螯合酶缺乏，导致原卟啉Ⅸ在体内蓄积过多。游离原卟啉可从红细胞和肝脏进入血液，在皮肤毛细血管内皮细胞内沉积，引起皮肤光敏反应。但原卟啉Ⅸ水溶性差，脂溶性强，对皮肤、骨、牙齿等组织亲和力差，因而皮肤损害较轻，骨...
(一)治疗 治疗原则为避免日照和减少原卟啉对肝脏毒性。 1.避光患者应尽可能避免直接暴露于日光下，穿深色衣服，或穿特殊钛、锌防护服，也可外用双羟苯宗(二羟基丙酮)，指甲花素防护剂。 2.胡萝卜素进食含有高胡萝卜素食物，或者直接服倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)，这种药物对光敏感者的皮肤能起保护作用，加强皮肤对日光...
