严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组...
联合免疫缺陷病的病因有的是先天致畸因素引起的如骨髓多能造血干细胞发育不全;有的为常染色体或伴性染色体隐性遗传所致如SCID、Wiskott-Aldrich综合征等这些患者既表现了细胞免疫功能的缺陷又表现了体液免疫功能缺陷。 1.严重联合免疫缺陷病有常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCIDX连锁隐性遗传性SC...
【临床表现及诊断】 多于生后3个月内开始感染病毒、霉菌、原虫和细菌，而反复发生肺炎、慢性腹泻、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳为等。病儿生长发育障碍。体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体。胸部放射线检查不见婴儿胸腺阴影。若由于疏忽，给患儿接种牛痘疫苗或服用脊髓灰质炎疫苗，会引起致死性牛痘病和脊髓灰质炎。此外，给患儿输入含免疫...
【辅助检查】 SCID是以系统免疫缺陷病，体液与细胞免疫功能均明显异常。但实验室检查却表现多种变化。 1.IgG、IgA与IgM很低，但少数病人可能有1～2项Ig正常。几乎普遍无抗体反应。 2.部分病例血液和淋巴组织B细胞减少，而另些病例则可能基本正常。 3.所有细胞免疫试验均异常，外周血T细胞数明显减少;...
本病应与其他类型免疫缺陷病相鉴别。原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。因其中有些可能获得有效的治疗，故及时诊断仍很重要。按免疫缺陷性质的不同，可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。此外，补体缺陷、吞噬细胞缺陷等非...
并发症 1.严重联合免疫缺陷病可并发短肢侏儒并有毛发早脱红皮病和鱼鳞癣等损害。 2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病可并发湿疹，此外，常伴发过敏性疾病，如哮喘及荨麻疹。常发生自身免疫疾病如幼年型类风湿关节炎、血管炎以及溶血性贫血。10岁以上儿童还可发生恶性疾病，如淋巴瘤和急性淋巴细胞性白血病。 3.共济失调毛...
(1)预防遗传性免疫缺陷：免疫缺陷的遗传因素占很大比重尤其以严重者为最，因此，对有免疫缺陷倾向者，如反复罹患多发性化脓症者无明显传染因子的腹泻者经常使用抗生素抗感染者等在婚前应作免疫学检查。提请免疫实验室进行免疫细胞血清免疫因子及有关的细胞因子检测，以及体外、体内免疫功能检查。同时要作遗传查询，包括男女双方的个人...
为防止移植物抗宿主病发生，应将拟输的全血或血制品应用射线照射，以灭活免疫活性细胞，或采用冰冻过的红细胞。 应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织，成功率最高;如应用HLA不相容的供髓组织，几乎都发生移植物抗宿主病而失败。预选用植物血凝素、单克隆抗体与补体或者免疫毒素处...
