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遗传性高尿酸血症
疾病概述
  遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。  尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要...
疾病病因
  (一)发病原因  遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。  (二)发病机制  本病发病机制已阐明,Xq26~27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,进而导致嘌呤更新代谢加速,体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加,患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变...
主要症状
  1.患儿全部是男性,女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3~4个月起病,逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头的婴儿又不会竖头,已经有端坐能力又丧失,不能行走等,有的患儿表现肌张力增高,腱反射亢进,下肢剪刀样姿势等。  2.患儿智能...
疾病检查
      1、血尿酸明显增高正常值<357~417μmol/L。  2、尿中尿酸亦明显增加正常<18mg/(kg·24h)。  3、脑脊液常规检查正常。  4、基因检测有重要诊断价值。  5、血尿酸明显增高,尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常,CT检查可发现脑萎缩。  6、注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依...
鉴别诊断
与精神发育迟滞,慢性肾病并发脑病等鉴别。精神发育迟滞是指个体在发育阶段(通常指18岁以前),由生物学因素、心理社会因素等原因所引起,以智力发育不全或受阻和社会适应困难为主要特征的一组综合征。过去几十年通常称为大脑发育不全、智力低下、精神幼稚症和精神发育不全。慢性肾病并发脑病主要以高血压、头晕、头痛为特点。
并 发 症
  有痛风的临床表现,如手足关节痛、痛风结节,并可有尿路结石和肾绞痛等,少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。患儿智能发育迟滞,原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘,可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等并发症。
疾病预防
  由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。
如何治疗
  (一)治疗  有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状,还可试用谷氨酸钠(sodiumglutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。  (二)预后  中枢神经系统症状有加重倾向,预后不良。
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