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遗传性血管性水肿
疾病概述
  遗传性血管性水肿(hereditaryangioedema)系一具有家族史,反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属常染色体显性遗传,其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。
疾病病因
  (一)发病原因  遗传性血管性水肿(hereditaryangioedema)为常染色体显性遗传病。 其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损,以致C1过度活化,C4及C2的裂解失控,所生成的补体激肽增多,以致使微血管通透性增高,引起水肿。  (二)发病机制  本病是由于C1酯酶抑制物水平...
主要症状
  【临床表现】  反复发作的急性皮肤粘膜水肿。①反复发作的面、颈、躯干及四肢局限性皮下水肿。往往在局部受到轻微外伤时发生。起病突然,局部不痛、不痒,亦无明显潮红,一般持续48~72小时后自然缓解。②可发生喉头、呼吸道消化道粘膜水肿。出现呼吸困难、声嘶、窒息,以及腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。  【诊断要点】  1.婴...
疾病检查
辅助检查①血清C1脂酶捳物测定:含量低下。少数(10%~20%)亦可正常偏高,但电泳移动性减慢。②C4及C2测定:发病时C4及C2均明显降低;非发病时,C2正常而C4仍低。③50%补体溶血单位(CH50)降低。50%溶血试验即求得能使50%致敏羊红细胞发生溶血的最小量血清,然后计算出每毫升血清中补体含量。以补体量作为横...
鉴别诊断
本病应注意与荨麻疹鉴别,据皮肤深在性水肿性斑块,无发热,局部淋巴结不肿大,皮损局部无热感或压痛,发病突然几点即可诊断,并能与丹毒或蜂窝织炎相鉴别。荨麻疹(Urticaria)是一种常见的皮肤病。系多种不同原因所致的一种皮肤粘膜血管反应性疾病。表现为时隐时现的、边缘清楚的、红色或白色的瘙痒性风团,中医称“瘾疹”,俗称“风...
并 发 症
本病常见的并发症:常累及眼睑,唇,舌,外生殖器,手,足等部位反复发作的面、颈、躯干及四肢局限性皮下水肿。往往在局部受到轻微外伤时发生,伴早发的消化道或呼吸道症状。发生喉头、呼吸道消化道粘膜水肿。出现呼吸困难、声嘶、窒息,以及腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。
疾病预防
  短期预防最好用雄激素象康力龙或达那唑,他们可减少C1抑制因子的生产。而雄性激素对妇女和孩子有副作用,因而这些药不能长期使用。但是,间歇地使用很小的剂量也可以使病人相对地无症状。伊普西隆—氨基己酸(12-18g/日)或超己酸比雄性激素效果要差些。加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染:应注意隔离,尽量减...
如何治疗
  1.凝血酸,1~3g/日,分3次口服。  2.抗组织胺药物,如扑尔敏、苯海拉明、去氯羟嗪等。  3.皮质激素可用强的松口服、氢可的松静滴、地塞米松口服或静滴。  4.输入正常人血浆,可暂时补充C1脂酶抑制因子。  5.局部冷湿敷。  6.发生喉头水肿时,立即给予肾上腺素0.5mg或麻黄素15mg,肌注,并可考虑气管...