遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。
(一)发病原因 确切病因不明。 (二)发病机制 1.大体检查不同部位骨软骨瘤的体积可相差较大，遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成多发性、对称性、病变由数量不一。位于长管状骨的骨软骨瘤，其最大径平均为4cm，在扁平骨或不规则骨的骨软骨瘤，个别报道最大径可达40cm。带蒂的骨软骨瘤呈管状或蘑菇形，顶部表面光滑，也可呈...
本病男性多于女性，约为3∶1，多见于儿童至20岁左右者。多数病人有阳性家族史，作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例。一般临床表现多为可触及的骨性肿块。由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形。关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布。病变的数量不一，多的有超过100个者。典型发病部位是...
无相关实验室检查。 普通X线检查：长骨干上骨软骨瘤的X线特点是骨表面上有一骨性突起，与干骺相连，并由骨皮质及骨松质所组成。常成对称性，多发性。由于肿瘤基底部形状不同，常可分成有蒂(有一窄茎、顶部较宽)及无蒂(基底宽而扁)两种(图4)。骨软骨瘤常发生在干骺端肌腱韧带附着处，其生长趋向与肌腱及韧带所产生力的方向一致。...
髂骨上骨软骨瘤的基底较宽、体积常较大，软骨帽呈多样性，且不规则。仅凭X线表现，有时难以判断肿瘤为良性或恶性。 恶变表现为肿瘤生长速度加快，软骨帽钙化变模糊，密度增高，或见雪片状或绒毛样钙化，并出现软组织肿块，还可见到骨质破坏及骨膜增生。
遗传性多发性骨软骨瘤的合并症更较常见，包括骨骼畸形、骨折、血管及神经损伤、滑囊肿形成等，这些并发症与单发性骨软骨瘤所述相同，但恶变发生率高，约为5%。
本病属于常染色体显性遗传性疾病，预防方法如下： 1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。 2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心...
(一)治疗 无症状者不需处理。如有疼痛，肢体功能障碍者、骨骼发育畸形，或有合并症时，可做局部肿瘤切除，矫正骨骼畸形应待骨骼发育成熟之后进行，以免畸形复发。 (二)预后 如发生恶变可转化为软骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤或骨肉瘤。一旦恶变应采取相应的治疗措施，以求治愈。
