先天性小耳及外耳道闭锁常合并发生，系胚胎发育过程中第一，第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致，可伴有第一咽囊发育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。
多数小耳畸形综合征患者不能发现特殊的致病因素.怀孕初期病毒性感染.先兆流产等母体因素亦可能是小耳畸形的发生原因之一。有人报道妊娠初期妇女服用镇静剂、酞胺呱啶酮生下耳颌畸形的婴儿.动物实验也证明某些化学药物可能导致耳畸形。至于小耳畸形综合征是否有遗传因素目前尚无定论。
1、无耳，这种畸形相对少见，表现为一侧或双侧没有耳廓，常伴有外耳道和中耳的畸形。 2、小耳，耳廓发育异常，一般可分为三级。 一级，耳廓较正常耳小，形状无明显畸形，可伴有外耳道狭窄和中耳畸形。 二级，耳廓无正常形态，可见条索状皮赘，其下有软骨常伴外耳道完全闭锁和中耳畸形，这种情形比较多见。 三级，耳廓残缺不...
耳畸形表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形。而内耳发育多为正常。通过骨传导有一定听力。先天性耳畸形人们一看就可以诊断，是否伴有中耳内耳畸形则需要做听力检查明确耳聋性质，通过CT扫描可了解耳道及中耳畸形情况。
先天性小耳畸形可以单独发生，也可以是综合征的部分表现，常见综合征有：TreacherCollins综合征，Goldenhar综合征，Nagar综合征，Miller综合征。 先天性小耳畸形的易感基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点，但迄今没有研究结果。
并发症： 1.受到感染，使得耳畸形的受损程度减重，病情严重者会有耳廓坏死的情况出现。 2.严重的则发生全耳廓软骨膜炎，使耳廓坏死畸形，后果严重。 3.引起面神经麻痹，面神经的发病之初表现为面神经发炎，继而加重后会出现眼角下垂、口眼歪斜等典型的症状表现。
关于耳廓胚胎发育的实验研究已经有很多年的历史，但目前机制仍不明确。其中神经嵴细胞(Cranialneuralcrestcell，CNCC)在耳部发育中的作用研究逐渐引起人们的重视。CNCC是一种多分化潜能干细胞，是第一、二腮弓区域间充质的主要细胞成分，CNCC的一个重要特征是其迁移性。研究发现在小鼠中耳廓发育期镫...
如属先天性小耳及外耳道闭锁可行手术治疗提高听力;耳廓残缺仅存不规则突起，耳道闭锁伴中耳畸形并累及内耳，听力呈混合聋因内耳功能已受损者，不适宜手术治疗。若双耳畸形、听力下降属传音性聋者，应在学习语言前进行一侧手术，让患儿听到声音学习语言，另一侧耳待成年后再做手术。耳廓严重畸形者可行耳廓成形或重建术。
