幼年性透明纤维瘤病(juvenilehyalincfibromatosis)为一级罕见，病因不明的疾病，呈常染色体隐性遗传病，可伴发智力低下，齿龈增生，屈曲挛缩和骨损害。
和大多数肿瘤一样，目前病因尚不明，临床发现呈现常染色体隐性遗传倾向，所以考虑和常染色体隐性遗传相关，也可能是基因变异所致。后者和接触烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等相关，需要注意孕期避免接触相关的毒害物质，避免射线刺激、避免孕早期感染。
皮损为多发性数毫米大小的丘疹，到直径数厘米的大结节或肿块。好发于头、颈和躯干上部。初发于5岁前的幼儿，生长缓慢，新的损害可继续发生到成人期。一般无自觉症状。肿瘤的大小与病程长短有关，直径从数厘米到十几厘米。肿瘤周界不清，表面光滑，无压痛，质坚韧如橡皮。与侵犯肌肉的纵向较固定，而横向稍能移动，与皮肤无粘连。巨大肿瘤可...
幼年性透明纤维瘤病应该做哪些检查？ 目前没有相关内容描述。 组织病理：结节由较少量细胞和基质组成，新发小肿瘤细胞较多，而较大的肿瘤则含较多基质，经福尔马林固定的标本中，成纤维细胞外围因人工收缩而形成空隙，使细胞呈软膏样外观，基质呈玻璃样均质嗜酸性，类似透明物质，PAS染色呈强阳性反应，耐淀粉酶。
黄色瘤：比较坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节性损害，含脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于真皮或肌腱等处。 神经鞘瘤：好发于四肢，尤其是下肢。亦可见于头、颈、面、胃、腹腔后及后纵隔等组织病理检查肉眼观肿瘤呈梭形或球形，表面光滑，包膜完整，切面为灰白色、黄棕色，均质状，半透明;镜下可见施万细胞呈束条状或疏散排列，可有分叶或...
本病非常罕见，且病因不明确，呈常染色体隐性遗传病，可伴发智力低下，齿龈增生，屈曲挛缩和骨损害等先天性异常。同时还可以合并其他组织、器官的发育不良，出现组织器官的形态以及功能障碍，故对于已经确诊本病的患儿应进行定期的CT、B超检查。
本病病因不明确，与常染色体隐性遗传有关，通常与近亲结婚有关，本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查，避免婚后因染色体遗传造成子代患本病。同时还应注意加强孕期营养，合理膳食，避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激。
(一)治疗 本病的治疗方法有手术和药物保守治疗。由于幼年性透明纤维瘤临床症状不明显，常伴有其他并发症，如智力障碍等，通常无法早期确诊，需要和其他引起精神发育异常性疾病相鉴别。多数学者认为应及早手术切除。切除范围包括肿瘤及附近正常肌肉、筋膜和腱膜，以降低术后复发率。 (二)预后 生长缓慢，新的损害可继续发生到成...
