神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF-1)亦属斑痣性错构瘤病之一。临床以皮肤色素异常斑和躯干、四肢以及眼部周围神经多发性肿瘤样增生为特点，又称多发性神经纤维瘤病。
(一)发病原因 神经纤维瘤病多属于一种常染色体显性遗传病，但也有隐性遗传病例报告。神经外胚叶组织细胞的生长发育障碍。 (二)发病机制 目前对其发病机制尚未完全了解。有些人认为神经纤维瘤发病与胚胎时期神经嵴细胞的发育异常有关，也有人认为其发病原因主要是因为细胞间的相互作用与细胞外环境的化学性质共同影响所致。还有...
多数神经纤维瘤是神经纤维瘤病的表现之一，而神经纤维瘤病有多种临床表现，可累及中枢神经系统、周围神经系统、骨骼、肌肉、皮肤和眼部。眼部常是神经纤维瘤病的好发部位，几乎可侵及所有眼部结构和组织。主要表现： 1.眼部表现眼部易累及的部位依次为眼睑、眼眶、葡萄膜、视神经、角膜、结膜、巩膜，晶状体和玻璃体一般不受累。 (...
1.遗传学检查开展一些必要的遗传学检查，基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。 2.病理学检查主要特征是神经外胚层结构过度增生和肿瘤形成，尚伴有中胚层组织过度增生，典型病理改变为梭形细胞组成的神经纤维瘤、大小不一，主要生长于周围神经，也可发生在颅神经、脊神经或马尾等处，神经纤维瘤基本由鞘膜细胞组成。有些学者认为肿...
1.血管瘤有压缩性、色红或黯黑。 2.淋巴管瘤表面常有透明小颗粒突出，且都无皮肤黑色素沉着。 3.色素斑病仅发生在皮肤上，无皮下结节及皮下组织增生。 4.黏液瘤组织病理上无神经轴及胶原纤维束。 5.黏液样型脂肪瘤病理上可见不同发育阶段的脂肪母细胞，核感染，可有瘤巨细胞。无波纹核的长梭形细胞、无神经轴索及胶原...
神经纤维瘤病可合并眼眶神经鞘瘤、脑膜瘤、视神经和视交叉胶质瘤，定期复查MRI对早期发现、早期诊断和治疗非常重要。随病情发展，出现的症状体征多样，可以是本病表现，也可以看作并发症。 1.骨折或脱位肿瘤侵及骨骼系统时，可引起眼眶骨折 2.癫痫肿瘤侵及中枢系统时，可有癫痫样发作，应注意防止外伤。 3.神经纤维瘤有时...
眼部神经纤维瘤病预防 目前缺乏行之有效的预防措施，早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 散发者早期发现和治疗，可延长存活期。
(一)治疗 症状和外观不很明显的神经纤维瘤病可不予治疗。本病并发青光眼时，可根据青光眼的严重程度、发病年龄及不同的发病机制，采取相应措施，儿童早期发病的开角型青光眼可行房角切开术或小梁切开术，儿童后期发病者可先用药物治疗，如疗效不佳，再采用小梁切开术或小梁切除术。对房角已经关闭的青光眼，则只好施行小梁切除术，若不...
