眼外肌广泛纤维化综合征(generalextraocularmusclesfibrosissyndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常，几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替，属眼外肌发育不全，为家族性常染色体显性遗传病，临床上极少见。
(一)发病原因 先天性眼外肌纤维化综合征系常染色体显性遗传，也可以散发，是一种先天性肌肉、筋膜发育异常性疾病。但真正病因尚不清楚。 (二)发病机制 究其发病机制，有人认为原发病变在运动神经，包括脑干神经核支配有异常;也有人认为病变在肌肉本身。近年来从眼肌手术中发现眶内大量纤维组织增生，肌肉为纤维组织所代替并互...
1.临床类型根据眼外肌纤维化的程度和眼外肌受累情况，本病可分为5种类型： (1)先天性固定性斜视：系水平肌的先天性纤维化，发生于内直肌时呈严重内斜，发生于外直肌时呈严重外斜。文献报道以内斜为多。 (2)广泛性眼外肌纤维化综合征：纤维化发生在同侧眼2条以上眼外肌或包括提上睑肌。 (3)先天性下直肌纤维化。 (...
1.一般检查：双眼受累，有突发的或进行性的单侧视物模糊或下降，视力下降程度不一，有些仅有轻度视力下降，有些则可降至眼前指数或光感。 2.肌电图检查：实肌肉为病理多相棘波，时值延长。 3.其它辅助检查：眼外肌病理检查发现眼肌纤维(包括提上睑肌)或眼球筋膜均为纤维组织所代替，并有少量散在慢性炎性细胞浸润。
本病应与先天性眼外肌全麻痹和慢性进行性眼外肌麻痹相鉴别。 1.先天性眼外肌全麻痹(congenitaltotalophthalmoplegia)为双眼的4条垂直肌及2条水平肌完全麻痹，同时伴有提上睑肌麻痹。因此表现为双眼上睑下垂，眼球固定在中央，不能向任何方向转动，瞳孔对光反应正常，有一定的视力。本病可为单眼受累...
1.弱视及上睑下垂，以及内斜视、外斜视、先天性反向内眦赘皮、水平性或旋转性眼球震颤等。 2.眼球运动障碍，其特征为上睑下垂、眼球轻度外斜、眼球向各方向转动均受限、下颌上抬等。 3.合并眼部发育异常：如上睑下垂、睑裂增宽、内眦赘皮、小角膜、虹膜脉络膜缺损、黄斑移位、视神经缺损等。
为先天性疾病，具体病因不详，最主要的预防措施做好孕期的预防保健工作，以免导致胚胎发育异常：孕妇需要注意保持心态良好，规律生活，避免压抑和情绪紧张;饮食规律，加强营养，避免油炸煎烤类食物，以及含有防腐剂类的食物;避免接触放射源，避免乱用药物;注意避免受凉、劳累，以免引起感冒等病毒感染。
(一)治疗 由于本病的眼外肌组织已经纤维化，无论手术矫正上睑下垂或斜视，效果均不满意。国外学者曾对部分患者行5次以上的手术，术后眼位仍未获正位。 1.斜视的矫正应作为第1步手术，首先应做下直肌后退或完全断腱，上直肌可做缩短或前徙，分离球结膜和眼球筋膜与眼球的粘连，并经过肌肉或巩膜做一固定缝线，使眼球固定在上转位...
