遗传性耳瘘(hereditaryauricularfistula)又称耳孔(earpit)，指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。
(一)发病原因 部分为常染色体显性遗传。耳瘘或耳前瘘是由于第一及第二鳃弓未能很好联合所引起的。最常见于耳轮上区或其前部。多见于男性，同一家族的不同成员可呈双侧或单侧耳瘘。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。先天性耳前瘘管是一种常见的常染色体显性遗传病，为胚胎时期形成耳廓的第1、2鳃弓的6个小丘样结节融合不良或...
位于耳轮上部或其前方的小孔，可无症状。有时在婴儿期或儿童期见间歇排出一种白色乳酪状液体，其中包括细胞碎屑。若有继发感染，可致耳前淋巴结化脓并肿大，也可在瘘管口形成小的肉芽肿性结节。起于第一鳃弓的颈耳瘘甚为少见，可从外耳道延伸至下颌角下的颈部。感染后发作性排脓可一直延续至中年，偶可伴有复发性中耳炎。 根据家族史和临...
这个要结合患者的实际情况来定夺检查事项为好。病理肉眼观，皮肤标本表面有瘘管口，瘘管为分支或弯曲盲管状结构。管壁为纤维结缔组织，内覆复层鳞状上皮，或假复层纤维柱状上皮，有时两者兼有，或伴有慢性炎症。深部管壁内有的有弹力软骨。外口为皮肤上一个小凹，挤压可有少量白色皮脂样物，有微臭。
本病应和外耳道的结核感染形成的耳瘘相鉴别，后者通常伴有外耳的淋巴结结核病史，由于全身抵抗力低下，淋巴结被结核杆菌破坏可形成冷脓肿，可见有白色的脓性分泌物经瘘口流出，给予分泌物的病原体培养可找到结核杆菌，也可以直接进行抗酸染色进行区分。
偶可伴有复发性中耳炎。中耳炎是累及中耳（包括咽鼓管、鼓室、鼓窦及乳突气房）全部或部分结构的炎性病变，好发于儿童。可分为非化脓性及化脓性两大类。非化脓性者包括分泌性中耳炎、气压损伤性中耳炎等，化脓性者有急性和慢性之分。特异性炎症太少见，如结核性中耳炎等。
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
手术可在1%奴夫卡因局部浸润麻醉下进行，小儿可在全麻下进行。术中可用探针引导，或在术前用钝头针向瘘管内注入美蓝或甲紫液作为标志，采用此法时，注药不宜过多，注射后，稍加揉压，将多余染料擦净，以免污染术创。手术时可在瘘口处作梭形切口，顺耳轮脚方向延长，沿瘘管走行方向分离，直至显露各分支之末端。若有炎症肉芽组织可一并切除，...
