遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏,在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中FⅩⅢ-A的活性和抗原通常都无法检测到,而FⅩⅢ-B的水平虽然下降,但是,仍然可以检测到。
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是由什么原因引起的? (一)发病原因 血浆第ⅩⅢ因子是由2条a亚单位和2条b亚单位组成的四聚体糖蛋白,即a2b2,分子量约为340kD。a-链蛋白质有活性位点半胱氨酸起转酰胺酶作用,b-链无酶作用而具有载体蛋白的功能。凝血酶裂解a链的精氨酸37-甘氨酸38肽键,暴露活性位点半胱氨酸使第ⅩⅢ因子...
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏有哪些表现及如何诊断? 因子ⅩⅢ缺乏的出血表现通常比较严重,特别是在儿童期即可能发生致命性的脐带出血和中枢神经系统出血。在80%的未接受治疗的患者中可能发生脐带出血,而中枢神经系统出血的比率也高达30%。在包括血友病A和血友病B在内的所有的凝血因子缺乏中,因子ⅩⅢ缺乏发生严重出血的概率最高,因此...
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏应该做哪些检查? 所有常用凝血检查筛选试验均正常。这些实验均以纤维蛋白凝块形成为终点,第ⅩⅢ因子不参与凝块形成(即纤维蛋白原成为纤维蛋白)及以上阶段的凝血过程。常用筛选第ⅩⅢ因子缺乏的实验室检查是凝块稳定性试验:将纤维蛋白凝块置于5M尿素溶液或者2%乙酸或者1%单氯乙酸溶液中,在24h内凝块溶解...
本病应该和血友病相鉴别,后者是由于凝血因子VIII、IX以及血友病因子XI的缺乏所致。鉴别重点可根据临床表现以及既往病史,后者是通常在幼年时期即有发病,表现为皮肤受伤以后造成出血不止,行凝血因子的检查可以发现上述凝血因子的缺乏,根据上述特点可以进行区分。
深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死,压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩,压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收,形成慢性炎症,滑膜增厚、纤维化,软骨变性及坏死,最终关节僵硬、畸形变,周围肌...
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏应该如何预防? 在儿童期即开始预防性治疗的患者可以存活下来。由于只要达到正常水平2%~5%的FⅩⅢ因子就可以满足止血的需要,而且FⅩⅢ半衰期较长(11~14天),因此,间隔1个月给以替代治疗(如血浆冷沉淀或浓缩剂)就可以达到治疗目的。因子ⅩⅢ缺乏患者口腔和术后出血的发生率相对低于其他影响凝血酶形...
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏治疗前的注意事项 (一)治疗 可每4~6周给以FⅩⅢ浓缩剂或冷沉淀进行预防性治疗。有研究表明,应用血浆来源的FⅩⅢ浓缩剂可以有效的预防和治疗出血。 输注血液或血液制品为主要治疗方法。一般输注新鲜冰冻血浆,也可用冷沉淀,国外还有从胎盘提取物制备的或从血浆制备的第ⅩⅢ因子浓缩物。胎盘制品仅含a2...