遗传性凝血因子Ⅺ缺乏是由20世纪50年代初，Rosenthal等第一次描述遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏的病例，由于血友病A和血友病B其时刚刚定名不久，因此，Rosenthal就将他所发现的病例命名为血友病C，但是，现在已经将该疾病正式定名为“凝血因子Ⅺ缺乏”。
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏是由什么原因引起的？ (一)发病原因 常染色体隐性遗传，凝血因子Ⅺ缺乏。 (二)发病机制 凝血因子Ⅺ(曾名“血浆凝血活酶前体”) ，由同源二聚体组成，分子量为 12500～16000。在肝中合成，但是，不依赖于维生素 K , FⅪ与高分子量激肤原(HMWK)、激肤释放酶原(PK)和 FⅪ一起...
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏有哪些表现及如何诊断？ 因子Ⅺ缺乏引起的出血十分轻微，皮下淤斑、鼻出血、经血过多、血尿、产后出血和拔牙后出血最为常见，关节出血和肌肉内出血非常少见。值得注意的是， FⅪ活性减低出血严重程度并不完全相关。部分 FⅪ减少的患者接受手术时不会发生凝血障碍，但部分患者可能发生严重的手术后出血，需要...
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏应该做哪些检查？ 1.活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，而凝血酶原时间(PT)正常。延长的 APTT可以为钡或铝盐吸附的血浆部分纠正。 2.确诊因子Ⅺ缺乏需要检测FⅪ的活性(FⅪ：C)和抗原(FⅪ：Ag)水平。冻融可以激活接触因子从而显著缩短因...
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏容易与哪些疾病混淆？ 因子Ⅺ缺乏必须与其他 PT正常、 APTT 延长的轻型出血病相鉴别。对FⅪ 的特异性检测可以明确诊断。狼疮抗凝物也可以出现 PT 正常、 ATTT 延长的现象，与因子Ⅺ缺乏不同的是，在将正常血浆和待测血浆混合后，前者的 APTT 延长不能够被纠正，后者...
本病主要是出血，对于深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵...
1、建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，减少患儿的出生。 2、根据临床出血症状、遗传类型和实验室检查进行诊断，FⅪ：C测定或Biggs凝血活酶生成试验可确定诊断。 3、遗传性凝血因子Ⅺ缺乏一般出血轻微，因出血导致的死亡率很低。预后取决于病例出血的严重性和替代治疗并发症，出血轻...
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏治疗前的注意事项 (一)治疗 替代治疗是本病出血症状的主要治疗方法。一般轻微出血不需要治疗。外伤后严重出血，手术后出血均需替代治疗。 FⅪ半衰期约52h，因而隔天输注1次即能维持血浆水平。 FⅪ弥散率低，容易提高血浆水平。国内尚无浓缩 FⅪ 制剂，可用新鲜血浆或新鲜冰冻血浆，也可用已去除冷沉淀的...
