载入中...
当前位置:首页 >> 数据中心 >> 疾病库 >> Ehler-Danlos综合征
Ehler-Danlos综合征
疾病概述
  Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征,系一种先天性结缔组织缺陷病,临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见,男多于女,常有家族史,属常染色体显性遗传,也有隐性遗传为特征的。
疾病病因
  结缔组织(connectivetissue)由细胞和大量细胞间质构成,结缔组织的细胞间质包括基质、细丝状的纤维和不断循环更新的组织液,具有重要功能意义。细胞散居于细胞间质内,分布无极性。广义的结缔组织,包括液状的血液、淋巴,松软的固有结缔组织和较坚固的软骨与骨;一般所说的结缔组织仅指固有结缔组织而言。结缔组织在体内...
主要症状
  【临床表现】  皮肤弹性过度,提拉皮肤时好像橡皮带向外伸展,可拉至15cm或更远,放手后又复原。皮肤血管脆弱,皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙,引起血肿或皮下出血,少数病人可伴有胃肠道血管壁病变,自发性破裂后引起反复的消化道出血或穿孔,也可发生食管疝,消化道出血严重时可导致死亡。  【诊断】  根据典型的临床表现即可...
疾病检查
  1.血管造影;血管造影是一种介入检测方法,将显影剂注入血管里,因为X光穿不透显影剂,血管造影正是利用这一特性,通过显影剂在X光下的所显示影像来诊断血管病变的。  2.内镜检查;内窥镜是一种光学仪器,由体外经过人体自然腔道送入体内,对体内疾病进行检查,可以直接观察到脏器内腔病变,确定其部位、范围,并可进行照相、活检或...
鉴别诊断
  本病应与下列疾病相鉴别:  1.皮肤松弛症皮肤松驰呈皱褶悬挂,无皮肤和关节的过度伸展。  2.Tuner综合征表现皮肤关节松弛,但有颈蹼、侏儒性幼稚和性发育不良等。  3.Marfan综合征可有大关节过度伸展和脱位,眼和心血管异常,可见特征性蜘蛛痣。
并 发 症
  本病常见的并发症有消化道出血或穿孔,也可发生食管疝,甚至可导致死亡。  消化道出血是临床常见病,常因发病较急而又诊断不清危及患者生命。消化道出血通常分为上消化道出血与下消化道出血。胃穿孔是溃疡病患者最严重的并发症之一。病人的胃穿孔主要是暴饮暴食所致,暴饮暴食能引起胃酸和胃蛋白酶增加,而很容易诱发胃穿孔。  食管裂孔...
疾病预防
  本病系一种先天性结缔组织缺陷病,常有家族史,属常染色体显性遗传,故无特殊的预防措施。不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定...
如何治疗
  血管壁的强度和VC有很大关系。微血管是所有血管中最细小的,管壁可能只有一个细胞的厚度,其强度、弹性是由负责连接细胞具有胶泥作用的胶原蛋白所决定。当体内VC不足,微血管容易破裂,血液流到邻近组织。这种情况在皮肤表面发生,则产生淤血、紫癍;在体内发生则引起疼痛和关节涨痛。严重情况在胃、肠道、鼻、肾脏及骨膜下面均可有出血...