先天性直肠肛管畸形是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形，是小儿肛肠外科的常见病，占先天性消化道畸形的首位。发病率1：1500-5000，中国的调查资料表明约在1：4000，男女发病无差异。约有50%以上的先天性直肠肛管畸形伴有直肠与泌尿生殖系之间的瘘管形成。
一般认为是由于肛管胚胎发育阶段腔化不全，直肠与肛管之间的肛门直肠膜发育失常，出生后此膜穿通不全或未消失，形成肛门直肠狭窄甚至闭锁。一般称之为先天无肛或先天性肛门闭锁。出生后肛门闭锁处理不当者，也往往形成狭窄。也有骶尾骨发育畸形而压迫肠腔者。
绝大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门，易于发现。不伴有瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐;瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀;瘘口较大.在生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。 高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的...
根据病史及临床表现诊断并不困难。婴儿和儿童巨结肠多有典型病史及顽固性便秘和逐渐加重的腹胀，表现为慢性不全性结肠梗阻。 为明确诊断并了解病变部位和范围.应作以下检查： (1)腹部X线检查：可见扩张充气的结肠影，或表现为结肠梗阻。 (2)钡灌肠：少量钡剂灌肠.以了解痉挛段的长度和排钡功能;钡剂24小时后仍有残留是...
诊断多无困难。生后无胎粪排出，检查无肛门。诊断即可成立。直肠闭锁肛管正常时，直肠指检亦可确定。阴道流粪，表明有阴道瘘;尿道口不随排尿动作而排气、排粪为尿道瘘;全程排尿均有胎粪，尿液呈绿色为膀胱瘘。辅以影像学检查多可明确直肠肛管畸形的类型。 影像学检查：先天性直肠肛管畸形的诊断并无困难，但要确定直肠闭锁的高度、直肠...
直肠肛管先天性疾病并发症为肛管括约肌外瘘；肛管括约肌上瘘。括约肌外肛瘘 最少见，占1%，为骨盆直肠脓肿合并坐骨直肠窝脓肿的后果。瘘管穿过肛提肌直接与直肠相通。这种肛瘘常由于克隆病、肠癌或外伤所致，治疗要注意其原发病灶。以上分类在高低位方面较细致，有利于手术方法的选择。括约肌上肛瘘 为高位肛瘘，少见，占5%。瘘管向上穿过...
先天性直肠肛门畸形是先天性疾病。无有效预防措施。早发现早治疗是本病防治的关键。 避开遗传病：预防遗传病的方法 避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚 进行婚前咨询：男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后...
治疗根据直肠肛管畸形的类型不同，治疗方法亦不同，但都必须手术治疗。肛管直肠闭锁则应在出生后立即手术。 低位畸形手术较为简单，多经会阴入路可完成手术。单纯肛膜闭锁，仅需切除肛膜，直肠粘膜与肛门皮肤缝合。肛管闭锁可游离直肠盲端，经肛门拖出，与肛门皮肤缝合，行肛管成形术。 高位畸形需经腹、会阴部或后矢状切口入路行肛管...
