粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为I，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由...
粘多糖是一种长链复合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成，可与蛋白质相连形成蛋白多糖，而蛋白多糖又是结缔组织基质、线粒体、核膜、质膜等的重要组成成分。粘多糖可沉积于机体的任何部分，如沉积于皮下下面的结缔组织，可致颜面粗糙，皮肤僵硬，张口受限;沉积于关节可致关节僵硬;沉积于头颅，可致交通性...
经典型的患者，以Ⅰ型为例：粗糙面容头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。关节僵硬累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动...
1.尿液粘多糖定量和电泳标本最好用晨尿，可以发现粘多糖量增加，每一型对应有不同类型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性的现象。 2.X线片正位胸片可发现肋骨似“飘带样”;侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发...
一、佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病(ricketsofvitaminDdeficiency)是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全，维生素D不足使成熟骨钙化不全。 二、甲状腺功能低...
由于粘多糖在各器官的贮积，常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情进展，可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水等继发病变。交通性脑积水，又名非梗阻性脑积水，由脑脊液再吸收减弱，而非脑脊液流通梗阻引起的以上表现。
有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。该病的新生儿筛查方法目前也在研究当中，预计随着技术的成熟经验及伦理学的完善，粘多糖代谢障碍的预防也将会通过新生儿筛查手段得到发病前诊断，以及明显症状显现前治疗。
1.造血干细胞移植这是针对粘多糖病的特异性治疗,起源于上世纪80年代。造血干细胞移植最大的缺点是存在较高的死亡率，大概是70%左右。目前的共识是对于Ⅰ型的重型患者，若能在2岁前进行造血干细胞移植，能改变疾病的自然进程，促进身高的增加，改善多脏器的贮积症状，特别是神经系统的受益大，但对已经发生的心脏瓣膜改善作用不大。...
