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黏脂贮积症Ⅲ型
疾病概述
  黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义,其临床症状基本与Hurler综合征相同,但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩,但病情发展缓慢,可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下,病理改变也很轻。根据这些特征,可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。
疾病病因
  (一)发病原因  黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。  (二)发病机制  本症是由多种水解酶缺陷引起的,利用病人成纤维细胞混合培养发现,此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用,即细胞合成、分泌水解酶,细胞表面识别水解酶,继之被溶酶体摄取,并固定于溶酶体内。细胞表面识...
主要症状
  本病最早表现为手和肩关节僵直,通常发生在2~4岁,关节僵直进行性加重,在6岁时患儿均有爪状手畸形。身材矮小,短颈,脊柱侧弯,髋关节发育不良,呈Hurler综合征样面容。在学龄期,骨骼发育不良可引起手、髋、肘和肩关节功能障碍,常发生腕管综合征和皮肤增厚。在裂隙灯下可见角膜浑浊。半数病例有心脏受累,能听到心脏瓣膜病变所...
疾病检查
  尿中无过多的酸性黏多糖排出。培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体,溶酶体内有多种酶缺陷,如β-半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高。电镜检查可见溶酶体肿胀。其内充以有包膜的致密物质。在该型病人培养的成纤维细胞内有多种溶酶体酶缺陷。相反,在病人血清...
鉴别诊断
  本型需与黏脂贮积症Ⅱ型相鉴别。本型病理与黏脂贮积症Ⅱ型相同,但改变程度较轻。在淋巴细胞和白细胞中也无粗大包涵体,在骨髓细胞内可见有包涵体。无智力障碍或有轻度智力低下,病理改变也很轻。根据这些特征,可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。从两型出现的生化改变大致相同。
并 发 症
  本病可并发爪状手畸形(黏脂贮积症Ⅲ型可引起手关节僵直进行性加重,在6岁时患儿有爪状手畸形);手、髋、肘和肩关节功能障碍(表现为可作屈,伸、收、展、旋转及环转功能障碍);心脏瓣膜病变(通常是狭窄或者关闭不全。一旦出现狭窄和/或关闭不全,便会妨碍正常的血液流动,增加相应的心脏负担,从而引起心脏正常功能损害,导致心力衰竭...
疾病预防
  1.一级预防遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早...
如何治疗
      无特殊疗法,畸形严重者应予手术矫形,对感染和心力衰竭的病人应进行对症处理。例如伴发心力衰竭要做到以下几点:①休息:控制体力活动,避免精神刺激,降低心脏的负荷,有利于新功能的恢复,但长期卧床易发生静脉血栓形成升值肺栓塞,同时也使消化功能减低,即溶萎缩,因此,应鼓励心衰患者主动运动,根据病情不同,从床边小坐开始...
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