致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病;致死性家族性肝内胆汁淤积症(FatalFamilialIntrahepaticCholestasisSyndrome);家族性肝内胆汁淤积性黄疸;婴儿胆汁粘稠综合征;Ⅳ型-进行性肝内淤积症。
系常染色体隐性遗传,可能因先天性遗传性生化代谢异常,致胆酸代谢,转运和排泄障碍引起胆汁淤积。胆流障碍可发生在从肝细胞,胆小管到Vater壶腹整个通路中的任何一处。临床上区别肝内与肝外的原因是很重要的。最常见的肝内原因是病毒性肝炎或其他肝炎,药物中毒性和酒精性肝病。较少见的原因包括原发性胆汁性肝硬化,妊娠期胆汁淤积,...
有血缘关系的家族中,从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸,伴脂肪泻,肝脾肿大及侏儒症时,应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。 本病罕见,于新生儿期出现反复性黄疸;且渐加深,皮肤瘙痒,鼻衄,肝脾肿大,脂肪痢,粪便恶臭而色淡;也可于出生后数月才发生黄疸,患者烦躁不安,吸收不良,发育不良,佝偻病。
血清总胆红素增高,以结合胆红素增高为主,血清碱性磷酸酶增设,胆固醇正常或减低,凝血酶原时间延长;尿胆红素阳性;大便有脂肪球。重点排除肝细胞性黄疸和溶血性黄疸。主要结合胆红素升高;血清碱性磷酸酶升高是胆汁淤积最具特征的肝功能异常,通常首先出现;血清γ-谷氨酰转肽酶在大多数胆汁淤积疾病均不同程度升高;慢性胆汁淤积患者血...
注意与其他婴幼儿期先天性黄疸相鉴别。对肝内胆汁淤积,还要明确是遗传性还是获得性,遗传性胆汁淤积的识别是基于排除获得性病因,一般应当做肝穿刺以探索肝实质性病变。其次应与妊娠期胆汁淤积综合征相鉴别,后者常发生在妊娠的终末期,b超检查可以明确,故鉴别并不困难。
患者常出现烦躁不安,吸收不良,发育不良,佝偻病等病症。晚期有难治性并发症如肝肾综合征、消化道大出血、严重出血倾向(注射部位瘀斑等)、严重感染、难以纠正的电解质紊乱或Ⅱ度以上肝性脑病、脑水肿、凝血酶原活动度≤20%。注意动态监测肝、肾功能。做到早期发现早期治疗,最大程度提高本病的预后。
系常染色体隐性遗传,无有效预防措施。即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。
1.针对基础病因治疗 对基本病因明确的致死性肝内胆汁淤积综合征,如有可能均应力争根治或控制基础疾病。如肿瘤、结石所致的梗阻,可通过手术根治性肿瘤切除或ERCP取石;修复胆道狭窄则可使胆道引流恢复正常;对胆小管的免疫性损伤,免疫抑制剂可能有效;对药物性胆汁淤积,及时停用有关药物。 2.支持与对症治疗 熊...