各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍，均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现，骨骼肌活动后肌无力加重，休息后减轻，这组疾病统称为重症肌无力样综合征。
(一)发病原因 1.新生儿重症肌无力MG母亲血清中AchR-Ab通过血-胎盘屏障进入胎儿血液循环，NMJ突触后膜AchR功能发生障碍，导致新生儿肌无力。 2.先天性肌无力综合征遗传和环境因素在本病发病中起一定作用。 3.先天性终板Ach酯酶缺乏NMJ可释放Ach单位性释放量极少，AchR数量正常或减少。 4...
1.新生儿重症肌无力 (1)据估计MG母亲所生的活婴中仅12%～20%的患儿出现肌张力减低、哭声小、吸吮力弱等肌无力表现;其余婴儿血AchR-Ab可增高，但不表现肌无力。 (2)约78%的新生儿MG出生数小时至1天内出现肌无力及电生理表现，血AchR-Ab可增高，由于病儿本身不产生AchR-Ab，肌无力现象逐渐...
1.新生儿重症肌无力出生数小时至1天内血AchR-Ab可增高，由于病儿本身不产生AchR-Ab，血中AchR-Ab逐渐降低，平均持续18天，很少超过2个月。 2.先天性肌无力综合征 (1)腾喜龙试验：通常阴性，但某些类型遗传性肌无力可为阳性。 (2)AchR-Ab测定：遗传性肌无力患者AchR-Ab阴性，如血...
主要是与重症肌无力(myastheniagravis，MG)、Lambert-Eaton综合征，以及其他类型肌病相鉴别。 1.重症肌无力(myastheniagravis，MG)是一种主要累及神经肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体(acetylcholinereceptor，AchR)的自身免疫性疾病。临床主要表现为...
重症肌无力样综合征并发症：瘫痪可能导致坠床、窒息、肺部或尿路感染，如因药物或毒素引起，尚有原发病表现。持续运动可产生肌无力、波动性眼肌麻痹和异常疲劳感等，某些病例直至10多岁或20多岁才出现明显肌无力和易疲劳感。检查腱反射正常，多无肌萎缩。患者易发生呼吸道感染，常因发热、兴奋和呕吐等发生危象，引起潜在致命性肌无力，...
重症肌无力样综合征预防：尚无较好预防措施，有遗传家族史者，应进行遗传咨询，产前诊断和选择性流产。不同临床类型均应注意瘫痪导致的坠床、窒息、肺部或尿路感染，如因药物或毒素引起，尚应积极治疗原发病，停用相关药物。发现病情，及时去医院就诊。
(一)治疗 1.新生儿重症肌无力治疗主要采用血浆交换及抗胆碱酯酶药，可加快新生儿肌无力痊愈，临床表现通常2周左右消失。 2.先天性肌无力综合征抗胆碱酯酶药对面肌和全身骨骼肌无力疗效好，眼肌无力疗效欠佳。曾有危象发作的MG患儿，一旦发热应住院观察治疗，以防出现意外。为应付突然发生肌无力加重及呼吸肌麻痹，患儿父母应...
