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致密性骨发育障碍
疾病概述
致密性骨发育障碍(condensingosteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全,Palmar等认为其是骨硬化的一种,或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来,软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。
疾病病因
  (一)发病原因  除遗传因素外,尚有内分泌的因素。Dupont认为,原始因素可能是甲状旁腺过度活跃。每天给动物注射甲状旁腺素,将使骨钙游离出现。若持续注射,则成骨细胞被刺激,有骨沉积。Ellis则认为,持续甲状旁腺功能亢进不能解释,可能是甲状旁腺功能活跃与正常阶段交替出现,从而出现相互交替的骨密度环。  (二)发病...
主要症状
  本病的主要临床特点为患者身材矮小,身长很少超过1.5m。面孔小,钩鼻,颏缩,有龋齿,颅顶隆起,前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短,指甲发育不良,易折断;骨脆,易发生自发性骨折;锁骨的肩峰端发育不良;眼球突出。其他骨骼变化包括窄胸和脊椎畸形。根据临床表现及X线检查,并参考实验室检查。一般不难诊断。
疾病检查
  血胰岛素样生长因子1(insulin-likegrowthfactor-1,IGF-1)水平减低,生长激素兴奋试验显示生长激素缺乏。  1.X线检查可见全身骨密度增高,颅缝宽,面骨发育不良,下额角变平,椎体压缩变形,锁骨的肩峰端发育不良。  2.磁共振检查可显示垂体发育不良。
鉴别诊断
  致密性骨发育障碍应与垂体性侏儒相鉴别:  垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有:  1)生长迟缓,无青春发动期,成年后有“老小孩”早衰形貌;  2)身体矮小,但躯干、四肢和头部比例对称;  3)骨骺发...
并 发 症
     易并发自发性骨折。常见的自发性骨折容易出现在老人身上,就是没有明显的外伤史的骨折。老年人由于骨质疏松引发的骨折,占平常骨折病人的50%以上。骨质疏松症是一种老年性疾病,随着年龄增长和内分泌的改变,造成骨钙缺失,骨质也就显得疏松,骨骼由此变得脆而易裂,容易发生骨折。  
疾病预防
  本病无特殊预防措施早发现早诊断是本病防治的关键,平时应注意:  1、早睡早起,运动身体。睡眠不足会降低人体的免疫功能,亦易激动生火,招致外感内伤。  2、保持心境平和。春季忌怒,处事勿过于急躁,要时常保持心境平和。  3、戒烟、少喝酒及咖啡。吸烟最易损害呼吸道表面屏障,诱发疾病发作。烟酒及咖啡都会刺激神经兴奋,有些...
如何治疗
  (一)治疗  对于生长激素缺乏者可用生长激素治疗,如发生长管状骨骨折,可行髓内钉固定,骨愈合过程正常。  生长激素治疗:  其应用有严格指征,生长激素的应用年龄越小越好,DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg,一周剂量分为每日注射效果较好,用药2周,停药2周,数月后减量,维持1~2年,甚或5~6年或更...
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