珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。
(一)发病原因 1.α珠蛋白生成障碍性能超群贫血正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足够的α珠蛋白链。若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因，则导致α珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现：若2个α基因异常(α-/α...
1.α球蛋白生成障碍性贫血出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。 2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA(α2β2)替代...
1.α球蛋白生成障碍性贫血 (1)外周血：贫血多为轻～中度(Hb50～100g/L)。红细胞呈低色素性，可见靶形红细胞。用煌焦油蓝染色，红细胞内HbH包涵体呈灰蓝色圆形颗粒状。 (2)51Cγ标记法测定红细胞半衰期显示红细胞寿命显著缩短。 (3)血清胆红素轻度增多：间接胆红素为主。 (4)骨髓象示红系显著增...
鉴别须与缺铁性贫血、遗传性球形细胞增多症、病毒性肝炎或肝硬化、G-6-PD缺陷症、新生儿同族免疫性溶血病鉴别。 缺铁性贫血是指指机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽，继之红细胞内铁缺乏从而引起的贫血。缺铁性贫血是最常见的贫血。 遗传性球形细胞增多症(hereditaryspherocytosis)是一种...
巨脾可致功能亢进而引起继发感染和出血。易发生感染成为常见死亡原因。严重贫血需长期反复输血，势必引起继发性血色病，导致心肌损害以及性幼稚症、甲状腺功能减低、肾上腺功能不全、糖尿病等内分泌功能障碍。心肌损害为另一常见死亡原因。
在婚配方面，应向患者提出医学建议防止下一代发生纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血。在夫妻均为杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血，应对胎儿进行产前基因诊断，避免纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。 鉴于本病缺少根治疗法，预后不良，故应提倡阳性家族史者进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血患儿出...
(一)治疗 1.α珠蛋白生成障碍性贫血多数患者在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等)，必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者，可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所，故手术效果较好。 2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血主要...
