由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severecombinedimmunodificiency,SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。
(一)发病原因 本病为多基因遗传疾病。患者均具有T细胞和B细胞系统明显缺陷，以伴性或常染色体隐性遗传方式(如Swiss型无γ-球蛋白血症)遗传。大多数患者(95%)是男孩，50%～60%呈性联隐性遗传方式，也有常染色体隐性遗传方式及散在病例。某些病例可能是多能干细胞不能适当地发展成B细胞和T细胞所致。全身淋巴样组...
患儿生后1～2个月内发病。对细菌、真菌、病毒和原虫感染均缺乏抵抗力，各种感染连续不断。患儿常发生皮肤、肺和胃肠道的感染，几乎所有患儿都有腹泻，大便培养见沙门杆菌属或致病性大肠埃希杆菌。持续性皮肤和黏膜念珠菌感染，甚至在应用广谱抗生素前即可发生。疣的发生率增高，可呈泛发性。患儿对致病力很弱的病毒也无抵抗力，疱疹、风疹...
1.免疫学检查体内和体外测定B细胞和T细胞功能均明显抑制，一般淋巴细胞数量变化不大，在严重病例中淋巴细胞减少明显。出生6月后血清免疫球蛋白常低于O.25g/L，外周血淋巴细胞数常低于1.5×109/L，且无免疫功能。无γ-球蛋白血症较常见，但有些病例免疫球蛋白值可正常或增高。对抗原刺激的反应性很差，因此感染组织中所...
重症联合免疫缺陷鉴别：共济失调毛细血管扩张症临床上在9～12个月时出现共济失调，也可迟至4～6岁才出现。毛细血管扩张症通常在3～6岁时出现也可早在2岁或迟至8～9岁出现病程呈进行性随年龄的增长神经系统症状和免疫缺陷也随之加剧，儿童期可出现鼻窦和呼吸道反复感染。青春发育期很少出现第二性征，大多数患者有智力发育障碍。有的患...
1.严重联合免疫缺陷病可并发短肢侏儒，并有毛发早脱，红皮病和鱼鳞癣等损害。 2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病可并发湿疹，此外，常伴发过敏性疾病，如哮喘及荨麻疹，常发生自身免疫疾病，如幼年型类风湿关节炎，血管炎以及溶血性贫血，10岁以上儿童还可发生恶性疾病，如淋巴瘤和急性淋巴细胞性白血病。 3.共济失调毛细血...
1.加强护理和营养以提高患者的抵抗力和免疫力。 2.预防感染应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病，必须将患儿长期置于无菌仓内护理，直至重建免疫功能。 3.避免接种疫苗对疑似免疫缺陷的新生儿，应禁止接种牛痘、卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种卡介苗引起全身性播散而致死。也应...
(一)治疗 1.一般疗法 (1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。 (2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病，必须将患儿长期置于无菌仓内护理，直至重建免疫功能。 (3)避免接种疫苗：对疑似免疫缺陷的新生儿，应禁止接种牛痘、卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而发生全身性牛...
