两性畸形是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常。两性畸形的类型繁多、表现各异，早期确定性别畸形的实质，适时地进行治疗是非常重要的。 两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织，染色体核型可以为正常男性型、女性型或嵌合型，生殖导管和外生殖器往往为两性畸形。真两性畸形生殖腺...
(一)发病原因 真两性畸形的原因可能是：①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位;④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。 (二)发病机制 为常染色体隐性遗传，真两性畸形核型为46，...
患者出生时外阴部男女难分，但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇。性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型，阴毛呈女性样分布，可有月经来潮。这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的结构比较完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育...
尿17-酮类固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范围内。染色体组型60%为46，XX，20%为46，XY，其余为各种类型的嵌合体，以46，XX/46，XY较多见。 B超和尿道、阴道造影可了解有无子宫、隐睾及其他畸形，腹腔镜有助于诊断。
1.女性假两性畸形单纯从外生殖器难以确定性别，染色体组型亦为46XX，与真两性畸形表现相似。但24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高，B超、CT检查常可见双侧肾上腺增大或有占位。 2.男性假两性畸形单纯从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似。但5α-二氢睾酮偏低，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。 3.克氏综...
常合并尿道下裂或阴茎系带，半数患者并发腹股沟疝和隐睾。尿道下列是指前尿道发育不全而导致尿道开口达不到正常位置的泌尿系统常见畸形，多伴有多个尿道口，以排尿异常为主要表现。腹股沟疝其主要表现是以会阴部的异常包块作为首发症状，B超检查可以确诊。对于隐睾通常在幼年时期被发现，成年发现者需要进行睾丸摘除手术，避免并发睾丸癌变...
两性畸形是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常。本病病因不明确，且和染色体异常相关，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义。
(一)治疗 治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要，一般认为2～3岁前确定性别可避免发生心理异常。以往对真两性畸形性别的取向主要根据外生殖器的外形和功能来决定是否行男性或女性矫形手术，而不是根据性腺、内生殖器结构或染色体组型。近年来对真两性畸形，特别是核型为46，XX者，多倾向改造为女性较好。因为：①真...
