δ-贮存池病(δ-storagepooldisease,δ-SPD)由Weiss等于1969年首先描述,本病是一种异质性疾病,以患者有轻度出血倾向,血小板第二相聚集波异常,血小板致密体可有不同程度减少为特征。
(一)发病原因 本病病因尚不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。 (二)发病机制 目前认为本病的基本缺陷是血小板致密颗粒内容物ADP、ATP、5-羟色胺、钙离子等均减少,但诱发上述物质减少的机制不是太清楚,凝血时间通常延长显著。
δ-贮存池病有哪些表现及如何诊断? 患者的出血表现较轻,呈轻度至中度出血素质,表现为皮肤淤斑、牙龈出血、鼻出血、月经过多,分娩时也易出血,但一般无关节和胃肠道出血。 本病可单独存在,也可以是其他遗传性疾病的一部分,如Hermanky-Pudlak综合征、Chediak-Higashi综合征、Wiskott-Aldr...
δ-贮存池病应该做哪些检查? 1.血小板数及形态正常。 2.出血时间延长。 3.血小板对ADP和肾上腺素诱导的血小板第一相聚集波正常,而第二相聚集波则有不同程度的异常。 4.血小板致密颗粒内容物ATP、ADP、5-HT、Ca2等明显减少,整个血小板ATP/ADP≥3.0。
本病应和α-贮存池病相鉴别,两者临床症状具有显著相似性,后者自幼即有轻度出血,出血时间延长,血小板减少,血小板、巨核细胞形态异常,细胞质颗粒明显减少,瑞氏染色血涂片上血小板呈灰色,故名“灰色血小板综合征”。根据染色体检查即可进行区分。
本病由于凝血功能时间明显延长,以出血时间延长为显著,故患者可以出现一些列的出血延长的表现,包括鼻出血持续时间长,以及月经量的增多,由于血小板数量通常是减少的,故临床上课引起血小板减少性紫癜等并发症。严重病例可造成颅内的自发性出血而危及生命。
本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。
(一)治疗 本病属于血小板减少性疾病,其原因是由于染色体的异常所致,故临床上并无直接针对染色体的用药,本病主要以止血等对症治疗为治疗基础。患者出血严重时可输浓缩血小板,肾上腺皮质激素治疗,月经过多可口服避孕药控制月经量。 (二)预后 本病属于遗传性疾病,有遗传倾向,治疗只能够控制症状。