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黏脂贮积症Ⅱ型
疾病概述
  黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusioncelldisease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分类为黏脂...
疾病病因
黏脂贮积症Ⅱ型是由什么原因引起的?  (一)发病原因  黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。  (二)发病机制  本症是由多种水解酶缺陷引起的,利用病人成纤维细胞混合培养发现,此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用,即细胞合成、分泌水解酶,细胞表面识别水解酶,继之被溶酶体...
主要症状
黏脂贮积症Ⅱ型有哪些表现及如何诊断?  出生时即可发现许多异常,如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。但在新生儿期一般不能做出诊断。大约在出生后6个月,婴儿的身长可在正常范围内,但有全身性肌张力低,不能在床上滚动,头支撑不良和许多外观异常,部分病例可有重度智力低下。  ...
疾病检查
黏脂贮积症Ⅱ型应该做哪些检查?  尿中无过多的酸性黏多糖排出。培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体,溶酶体内有多种酶缺陷,如β-半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高。电镜检查可见溶酶体肿胀。其内充以有包膜的致密物质。  X线检查:X线表现为多发性骨发...
鉴别诊断
与黏脂贮积症Ⅰ型鉴别黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病,极少见,很像黏多糖贮积症Ⅰ型,但骨骼和临床症状均为轻度,尿中黏多糖的排出量也不增加,病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体,这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。
并 发 症
婴儿可并发先天性髋关节脱位、男性婴儿可并发腹股沟疝。还可并发肝脏增大。一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。关节运动受限,并有挛缩。皮肤紧而增厚,腹部膨隆,肝脏增大。运动迟钝。一般在一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。
疾病预防
黏脂贮积症Ⅱ型应该如何预防?  1.一级预防遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗...
如何治疗
(一)治疗  无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人,应进行对症处理。同种移植:通过向遗传病个体植入同种含正常基因的细胞,组织或器官,以期在受体内产生相应的有活性的酶及其他基因产物,达到治疗目的。移植物在受体内可能通过两种机制发挥作用:  (二)预后  预后不良,通常在2~8岁内死亡,多死于感染和心...
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