范可尼氏综合征(Fanconisyndrome，又称deToni-Debre-Fanconi综合症)是遗传性或获得性近端小管多种功能异常的疾病。由于肾近曲小管功能多发性障碍，临床表现为全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿及尿酸等有机酸尿，电解质丢失过多，肾小管蛋白尿，以及上述疾病引起的各种代谢并发症，如高氯性代谢...
病因很多，幼儿、儿童大多与遗传有关，成人则多继发于免疫性疾病、金属中毒或肾脏病。其发病机制尚未完全阐明，但可肯定与单项物质转运异常不同，即不是由于特异转运载体或其受体缺陷所致。 可能由于以下原因所致： 1.原发性或遗传性。 2.其他遗传并所致，如胱氨酸病、洛氏(Lowe)综合征、肝豆状核变性、色氨酸血症、遗传...
一.特发型Fanconi综合征(婴儿型)1.急性型其特点为:①多于6-12个月发病，常因多尿、烦渴、脱水、消瘦、便秘、呕吐、拒食、无力、发热等症状等就诊;②生长迟缓，发育障碍，可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良;③肾性全氨基酸尿是必有现象，血浆氨基酸浓度正常;④化验常有低血钾、低血磷、低血钙及碱性磷酸酶升高，高氯性...
染色体检查：可发现裂隙、断裂、内复制等现象，发生率高达10%～15%。血清二氧化碳结合力低，可在10mmol/L(10mEq/L)以下。血磷低，血钙正常，碱性磷酸酶增高。但当肾功能衰竭时，血磷与非蛋白氮同时升高，血钙降低。血钾有时低。往往可出现高氯性酸中毒。尿糖由微量至5mg/dl，但血糖不高。尿氨基酸量显著增高，...
诊断依据 1.具备以下典型表现即可诊断：肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸盐尿等，并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管性酸中毒，并可因此引起骨病(骨痛、骨质疏松及骨畸形)等。其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件。 2.诊断：根据患者有引起近端肾小管损害的病因，具备以近端肾小管损害为...
①胱氨酸储积症：一种常染色体隐性遗传病，致病基因定位于17好染色体短臂，由于胱氨酸沉积于细胞溶酶体而致病。正常人细胞内蛋白在溶酶体内被降解，产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。该疾病因溶酶体内胱氨酸运载体有缺陷，使胱氨酸在溶酶体中储积，从而破坏了溶酶体的完整性，并可使溶酶体酶漏至细胞浆，导致功能受损。根据...
该疾病是遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对继发性或已确诊的患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生和延缓肾衰竭。在发病晚期往往出现肾功能不全，须根据肾脏对电解质排泄的情况而调节钾、钠用量。 治疗适当时，佝偻病、酸中毒和氨基酸尿均可见明显好转，但最后仍发生肾功能衰竭和尿毒症，发病年龄越早的，预后越严重。
(一)病因治疗继发性者治疗基础疾病，Wilson病或重金属中毒等促进毒物排泄，遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积等。 (二)对症治疗 1.酸中毒根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等，应分次给，以血中碳酸氢根水平恢复正常为标准。注意事项：①伴低血钾者应同时补钾，因补钠可使低血钾...
